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Iniciado por Alone Walker
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Síndrome de Ehlers-Danlos
Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel*hiperelástica*(muy elástica) en la que se forman hematomas con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.
Existen seis tipos principales y al menos cinco tipos menores del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés).
Una variedad de cambios genéticos (mutaciones) causa problemas con el colágeno. Ese es el material que brinda estructura y fortaleza a:
Piel
Huesos
Vasos sanguíneos
Órganos internos
El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas del síndrome se puede presentar la ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.
Pruebas y exámenes
El examen de un proveedor de atención médica puede revelar:
Superficie ocular deformada (córnea).
Soltura excesiva de las articulaciones e hipermovilidad articular.
Una válvula mitral en el corazón que no cierra estrechamente (prolapso de la válvula mitral).
Infección de las encías (periodontitis).
Ruptura de intestinos, útero o globo ocular (se ve solamente en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente).
Piel suave, delgada o muy elástica.
Los exámenes que se realizan para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos incluyen:
Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
Prueba de mutación del gen de colágeno.
Ecocardiografía*(ecografía o ultrasonido del corazón).
Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa (para verificar la formación de colágeno).
Tratamiento
No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en medicina de rehabilitación.
Expectativas (pronóstico)
Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal. Su nivel de inteligencia también es normal.
Las personas con el raro tipo vascular de Ehlers-Danlos tienen un mayor riesgo de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal. Estas personas tienen un alto riesgo de muerte súbita.El mensaje está oculto porque el usuario está en tu lista de ignorados.Voy a ir aportando mi granito con mis propias palabras y sobre lo que sé:
Dicha enfermedad es una alteración genética sobre un defecto en el colágeno, la gravedad de la enfermedad varía según el grado en el que se encuentre el paciente.
Hay 3 grados comunes y luego otros 3 bastantes raros (más de lo que ya son) que suelen tenerlos menos de 70 personas por cada grado), os pondré las características de sólamente estos tres primeros grados que suelen ser los más frecuentes.
Clásico:
Tipos 1 y 2 --> Afecta de 2 a 5 entre 100.000 habitantes
Síntomas:
- Piel suave y elástica que se rasga con facilidad
- Mayor facilidad de hematomas y curación más lenta
- Crecimientos grasos o fibrosos
- Venas transparentes (No siempre)
- Gran elasticidad en manos [MUY COMÚN]
- El embarazo supone un riesgo
Hipermovilidad
Tipo 3 --> Afecta a entre 1 por 10.000 a 15.000
Síntomas:
- Piel sensible al dolor
- Moderadamente hiperextensible y articulaciones inestables y laxas
- Dislocaciones subluxaciones frecuentes
- Piel degenerativa
- Prolapso mitral
Vascular
Tipo 4 --> Afecta a 1/100.000 [Clínicamente grave, reducción de esperanza de vida en este grado]
Síntomas:
- Hipermovilidad en los dedos
- Vasos sanguíneos frágiles
- Tendencia a desarrollar aneurismas
- Piel con aspecto fino o traslúcido
- Fragilidad en la ruptura arterial, intestina y uterina
- Presencia de hematomas
- Apariencia facial destacada
El mensaje está oculto porque el usuario está en tu lista de ignorados.Bien, te voy a mandar un enlace sobre la enfermedad de Crohn (fuente Medline Plus): https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/...cle/000249.htm
Te resumo/os resumo un poco en qué consiste:
Consiste en una patología donde el sistema inmunitario ataca al tejido corporal sano, aparte del tejido malo. Por tejido sano hablamos sólo el aparato digestivo. La CU (Colitis Ulcerosa) le ocurre prácticamente lo mismo, aunque se reduce solo en el intestino grueso. La patología se manifiesta mediante fístulas, abscesos, inflamaciones, úlceras, hinchazón en las articulaciones, úlceras buscales, úlceras estomacales...
Su origen es totalmente desconocido, aunque se puede pensar que se puede padecer según el factor ambiental (el estrés), por la herencia (se ha demostrado que los descendientes de algún progenitor con Crohn lo pueden llegar a padecer también, o simplemente portar el gen de esa enfermedad, por malos hábitos (desnutrición, tabaquismo) o por creación anormal de bacterias en el intestino.
Algunos de sus síntomas habituales (no todos padecemos los síntomas, yo por ejemplo soy asintomático) son:
-Dolores abdominales
-Vómitos
-Diarreas
-Frecuentes deposiciones, y a veces con sangre.
-Inapetencia
-Pérdida brusca de peso
-Fiebres >38ºC
En mi caso me lo diagnosticaron en agosto de 2008, debido a un hinchazón extraño en el pie izquierdo y en los dedos, Además de una fístula enana en el ano. Como no padecía ningún síntoma de los nombrados anteriormente, pensaban que era artritis. A pesar del tratamiento que me pusieron no se me bajaba el hinchazón. Después de pruebas de sangre, resonancias y demás, llegó un médico especializado en digestivo, sospechó por los síntomas lo que podía ser (una enfermedad intestinal). Me mandó una colonoscopia y un TAC, y a partir de ahí me dieron el diagnóstico de la enfermedad de Crohn. Tardaron alrededor de un mes en adivinar lo que tenía. No es tan fácil diagnostar este tipo de enfermedades a no ser que tenga unos síntomas muy obvios.
Actualmente me encuentro bien, tuve dos bajones muy gordos el año pasado y el anterior, donde tuvieron que intervenirme 3 veces y me tuvieron que poner una ileostomía (bolsa en el abdomen para las deposiciones), me extirparon 40 cm de intestino delgado (prácticamente todo el íleon), unos 20 cm de colon y unos 5 cm de recto. Actualmente estoy con tratamiento de inmunosupresores (Azatioprina) y un biológico (Adalimumab), y al parecer mantiene mi enfermedad al margen, y estoy a la espera de una reconstrucción del intestino, es decir, que me quiten la bolsa del abdomen y cagar donde cagamos todos. Para más información sobre qué es una ileostomía, aquí: https://es.wikipedia.org/wiki/Ostom%C3%ADa
Y además pongo una imagen para que se interprete qué es eso de la bolsa en el abdomen (en este caso es una coloctomía):
Decir con todo esto que NO me impide hacer mi vida normal ni TAMPOCO me avergüenza ni me privo de nada. Estoy estudiando una carrera (en los años que mencioné estuve apartado de ella), tengo pareja, tengo amistades, saben lo que tengo y me comprenden (hay mucho hijo de perra ignorante que no sabe lo que es y juzga sin saber), voy al gimnasio y practico cualquier deporte, a excepción de deportes de contacto. También voy a veces a la piscina o a la playa y me baño sin problemas, uso una faja especial que lo pillé por internet y va de puta madre.
Espero que con esto más o menos sepas en qué consiste la enfermedad y mi caso en especial.
El mensaje está oculto porque el usuario está en tu lista de ignorados.La Pitiriasis liquenoide es una enfermedad cutánea benigna y crónica de la piel caracterizada por ronchas (rosas), costras y manchas (color café) que se pueden encontrar en todo el cuerpo del afectado. Es similar a la conocida Psoriasis salvo que la padecen muchas menos personas (entre ellas yo). Es una mezcla entre piel seca, atópica y psoriasis.
No existe alguna razón científica que explique la aparición de esta enfermedad cutánea benigna. En mi caso, empezó a manifestarse en partes de mi cuerpo (barriga, brazos, piernas) a la edad de, aproximadamente si mal no recuerdo, 7 años mediante las citadas manchas de café, que por aquél entonces eran mas bien blancas.
Tras años de visita a diferentes dermatólogos, por fin me dieron el diagnóstico. Dado que es una enfermedad poco conocida y rara, la única solución que me dieron era tomar sol (de ahí que esté moreno de piel) y cuidar la piel mediante cremas y aloevera.
¿Cómo es vivir con Pitiriasis Liquenoide crónica? Bueno, antaño se me hacía difícil acarrear la enfermedad, tanto por mi como de cara a los demás. Pensaba que era distinto, que no era socialmente aceptado. Es un calvario el tema de tener que echarse crema siempre. Sobre todo después de ducharme o de estar en una piscina: la piel se me enrojece, me escuece como si tuviera fuego en la piel, se me seca. El roce con la ropa es un sufrimiento constante, en invierno lo paso mal a veces. Si por mi fuera no me echaría crema, no lo hago por amor al arte. Simplemente que estas ronchas y costras, me hacen ser una persona con piel seca y atópica, que necesita hidratarse con cremas hidratantes o con aloevera.
Quizás me anime a subir alguna foto para que podáis poner imagen a lo que explico. En los links tenéis algunas. Lo que tengo yo en mi cuerpo es muy similar.
Saludos
El mensaje está oculto porque el usuario está en tu lista de ignorados.Hoy toca hablar sobre la Fibromialgia.
¿Qué es la Fibromialgia?
La fibromialgia es un trastorno que causa dolores musculares y fatiga (cansancio). Las personas con fibromialgia tienen dolor y sensibilidad en todo el cuerpo.
Causas y síntomas
Las causas de la Fibromialgia son aún desconocidas, pero algunos factores pueden estar relacionados cómo por ejemplo:
- Acontecimientos estresantes o traumáticos
- Lesiones recurrentes
- Malestares o dolencias
- Ciertas enfermedades
Los síntomas de esta enfermedad son:
- Dificultad para dormir
- Rigidez por la mañana
- Dolores de cabeza
- Periodos menstruales dolorosos
- Sensación de hormigueo o adormecimiento en las manos y los pies
- Falta de memoria o dificultad para concentrarse (Fibroneblina)
Otra información
- Los científicos estiman que la fibromialgia afecta a 5 millones de personas de 18 años de edad o mayores en los Estados Unidos.
- Entre el 80 y 90 por ciento de las personas a las que les diagnostican fibromialgia son mujeres.
- La mayoría de los casos se diagnostican a una edad madura.
Morgan Freeman, de 77 años, está a favor de legalizar la marihuana, ya que asegura que es lo único que le ayuda para aliviar el dolor que sufre desde hace siete años, cuando tuvo un accidente, producto del que padece fibromialgia.
Entrevista al experto en Fibromialgia: Dr.Javier Rivera en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid
El mensaje está oculto porque el usuario está en tu lista de ignorados.Hoy toca la enfermedad de Lyme, enfermedad que tiene Avril Lavigne, Richard Gere, Alec Baldwin y muchas personas más en diferentes continentes.
¿Qué es la Enfermedad de Lyme?
La enfermedad de Lyme es una infección bacteriana que se adquiere por la picadura de una garrapata infectada, se han dado casos principalmente en Europa, América y Asia.
Síntomas y cura
Síntomas de la enfermedad
Etapa 1
- Fiebre y escalofríos
- Malestar general
- Dolor de cabeza
- Dolor articular
- Dolores musculares
- Rigidez en el cuello
Etapa 2
- Entumecimiento o dolor en la zona del nervio.
- Parálisis o debilidad en los músculos de la cara.
- Problemas del corazón, tales como latidos (palpitaciones) irregulares, dolor torácico o dificultad para respirar.
Etapa 3
- Movimiento muscular anormal
- Hinchazón articular
- Debilidad muscular
- Entumecimiento y hormigueo
- Problemas del habla
- Problemas de pensamiento (cognitivos)
¿Tiene cura?
Se puede hacer un análisis de sangre para verificar la presencia de anticuerpos contra la bacteria que causa la enfermedad de Lyme.
Los antibióticos pueden curar la mayoría de los casos de la enfermedad de Lyme y cuanto antes comience el tratamiento, más rápida y completa será la recuperación aunque puede que después del tratamiento la persona afectada siga teniendo dolores musculares, articulares y síntomas en los nervios, esto es llamado "Síndrome posterior a la enfermedad de Lyme"
La administración de antibióticos a largo plazo no ha demostrado eficacia en el tratamiento del síndrome.
Otra información
El mensaje está oculto porque el usuario está en tu lista de ignorados.Hoy toca la enfermedad de Lupus:
¿Qué es el Lupus?
El sistema inmunitario está diseñado para combatir las substancias ajenas o extrañas al cuerpo. En las personas con lupus, el sistema inmunitario se afecta y ataca a las células y tejidos sanos, este puede afectar la piel, las articulaciones, los riñones, el cerebro y otros órganos.
La causa es completamente desconocida como de costumbre en las enfermedades invisibles.
¿A quien suele afectar el Lupus?
Cualquiera puede tener lupus, pero en la mayoría de los casos afecta a las mujeres. El lupus es más común entre las mujeres afroamericanas, hispanas, asiáticas e indígenas americanas que entre las mujeres caucásicas.
¿Cómo se diagnostica el lupus?
No existe una prueba específica para diagnosticar el lupus. Obtener un diagnóstico puede ser difícil y puede tardar meses o años. Para obtener un diagnóstico, su médico deberá considerar, entre otras cosas:
- Su historial clínico
- Un examen completo
- Pruebas de sangre
- Biopsia de la piel (mirando muestras de la piel en un microscopio)
- Biopsia de los riñones (mirando el tejido del riñón en un microscopio).
Tipos de lupus
- Lupus eritematoso discoide: Causa un sarpullido en la piel que es difícil de curar
- Lupus eritematoso cutáneo subagudo: Causa llagas en las partes del cuerpo que están expuestas al sol
- Lupus secundario: Causado por el uso de algunos medicamentos
- Lupus neonatal: Un tipo raro de lupus que afecta a los bebés recién nacidos.
Síntomas
- Dolor o inflamación de las articulaciones
- Dolor de los músculos
- Fiebre inexplicable
- Sarpullido enrojecido, más a menudo en la cara
- Dolor de pecho al respirar profundamente
- Pérdida del cabello
- Dedos de las manos o de los pies pálidos o morados
- Sensibilidad al sol
- Hinchazón en las piernas o alrededor de los ojos
- Úlceras en la boca
- Hinchazón de las glándulas
- Cansancio
Los síntomas pueden aparecer y desaparecer. Cuando los síntomas aparecen se llaman brotes. Los brotes varían de moderados a fuertes. En cualquier momento pueden aparecer nuevos síntomas.
Más información
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/...cle/000435.htm
https://es.wikipedia.org/wiki/Lupus_...sist%C3%A9mico
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¿Qué es la Fibrosis Quística?
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
Para mantener controlada la enfermedad, las personas con Fibrosis Quística necesitan un cuidado permanente con continuos tratamientos para las complicaciones pulmonares y digestivas, con controles periódicos en el hospital y una dedicación plena por parte de las personas y de su familia.
Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene curación.
Un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las personas con Fibrosis Quística y mejorar la calidad de la misma. En la actualidad se están desarrollando planes de diagnóstico precoz en varias comunidades autónomas. La técnica es extremadamente sencilla y con escasos costes económicos. Dicha prueba se denomina cribado neonatal.
En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.
Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 5000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.
Tratamiento: El tratamiento de la Fibrosis Quística se basa en tres pilares fundamentales: conseguir una nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias y realizar con regularidad la terapia física consistente en fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades y la práctica de algún deporte.
¿Cuáles son los síntomas? Los síntomas característicos de esta enfermedad son sabor salado de la piel, frecuentes problemas respiratorios, falta de peso y problemas digestivos.
Fuente: http://www.fibrosisquistica.org/inde...pagina=fibrosi
El mensaje está oculto porque el usuario está en tu lista de ignorados.Hoy toca hablar sobre una de las enfermedades invisibles / raras más conocida llamada Esclerosis Múltiple
¿Qué es la Esclerosis Múltiple?
Es una enfermedad autoinmunitaria que afecta el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central).
No tiene cura pero sin embargo, existen tratamientos que pueden retrasar la enfermedad.
El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y ayudarle a mantener una calidad de vida normal.
Causas y síntomas
La EM es causada por el daño a la vaina de mielina. Esta vaina es la cubierta protectora que rodea las neuronas. Cuando esta cubierta de los nervios se daña, los impulsos nerviosos disminuyen o se detienen.
No se sabe exactamente qué causa la EM. La creencia más frecuente es que los culpables son un virus, un defecto genético, o ambos. Los factores ambientales también pueden jugar un papel.
También puedes ser más propenso a tener esta enfermedad si tienes antecedentes familiares de EM o si vives en una parte del mundo donde esta enfermedad es más común.
PD. La fiebre, los baños calientes, la exposición al sol y el estrés pueden desencadenar o empeorar los ataques de los síntomas.
Los síntomas de esta enfermedad son
- Pérdida del equilibrio
- Espasmos musculares
- Entumecimiento o sensación anormal en cualquier zona
- Problemas para mover los brazos y las piernas
- Problemas para caminar
- Problemas con la coordinación y para hacer movimientos pequeños
- Temblor en uno o ambos brazos o piernas
- Debilidad en uno o ambos brazos o piernas
- Movilidad reducida e invalidez en los casos más graves
- Estreñimiento y escape de heces
- Dificultad para comenzar a orinar
- Necesidad frecuente de orinar
- Urgencia intensa de orinar
- Escape de orina (incontinencia)
- Visión doble
- Molestia en los ojos
- Movimientos oculares incontrolables
- Pérdida de visión (usualmente afecta un ojo a la vez)
Otros síntomas más cómo por ejemplo
- Problemas de erección
- Problemas con la lubricación vaginal
- Lenguaje mal articulado o difícil de entender
- Problemas para masticar y deglutir
- Depresión o sentimientos de tristeza
- Mareos o pérdida del equilibrio
- Hipoacusia (pérdida de la audición)
Otra información
- La esclerosis múltiple (EM) afecta más a las mujeres que a los hombres
- Los últimos criterios para decidir si una persona tiene EM o no son los criterios del Dr. McDonald
El mensaje está oculto porque el usuario está en tu lista de ignorados.Es una enfermedad silenciosa y complicada de detectar pero fácil de diagnosticar. Consiste en una inflamación y posterior deterioro de los glomérulos renales. Los glomérulos son los capilares que se encargar de transportar la sangre dentro de los riñones para depurarla.
Esta enfermedad hace que tus riñones poco a poco no depuren los elementos de la sangre (potasio, fósforo, magnesio, ácido úrico, proteínas,...) que son necesarios en el organismo pero que si no se eliminan o se acumulan en exceso crean toxicidad en la sangre. Cuando se acumula en exceso el potasio y el fósforo en la sangre (que son los más dañinos) pueden causar síntomas graves, e incluso paros cardíacos, arritmias, coma y muerte.
Los tratamientos químicos (pastillas) pueden retrasar la enfermedad e incluso equilibrar los niveles químicos de la sangre, pero los únicos tratamientos son la diálisis (depuración, limpieza y retirada de exceso de líquidos de la sangre mediante un dializador externo) o trasplante renal (para que el riñón vuelva a hacer su trabajo de limpieza; pero no impide que la nefropatía IGA pueda atacar al nuevo riñón). Los riñones hacen varias funciones; entre ellas limpiar la sangre, equilibrar los químicos del cuerpo y eliminar el exceso de líquidos. Si estos fallan puede ser fatal. El exceso de líquidos provoca edemas pulmonares (encharcamiento), mareos, etc. por lo cual, si sumas esto a lo ya mencionado antes hace que sea una enfermedad muy lenta (porque el deterioro es progresivo) pero muy grave.
Espero que este tocho sirva de resumen, aunque igual hay que hacer un resumen del resumen.
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